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PHENOMIN, en tant qu'Infrastructure nationale en biotechologie et santé, fournit des services à l'ensemble des laboratoires français et est un acteur majeur des efforts internationaux stratégiques dans le domaine de la phénogénomique. L'Infrastructure a pour but

  • De développer des outils d'ingénierie génétique pour la souris et le rat
  • De sécuriser l'hébergement des animaux en assurant leur bien être et l'éthique
  • De compléter le phénotypage haut débit en développant de nouveaux essais fonctionnels pertinents
  • De construire une ressource unique de modèles pour la recherche fondamentale, l'innovation biotechnologique et biopharmaceutique

PHENOMIN est partenaire de l'Infrastructure nationale de recherche CELPHEDIA

CELPHEDIA (Création, ELevage, PHEnotypage, DIstribution et Archivage d'organismes modèles) a pour principal objectif de développer des approches technologiques innovantes, standardisées et massivement parallèles, afin d'accélérer la compréhension du génome et d'optimiser la production de modèles de maladies humaines ou animales. CELPHEDIA est composé de 15 centres couvrant différents organismes modèles: rongeurs, non mammifères, primates non-humains.

Les objectifs scientifiques de CELPHEDIA sont:

  • Offrir et développer des approches technologiques innovantes, standardisées et massivement parralèles pour la communauté scientifique
  • Favoriser la transposition des résultats d'un organisme modèles à un autre
  • Réaliser des analyses haut débit sur l'effet des cibles en conditions normales ou pathologiques
  • Améliorer et standardiser les procédures et protocoles et ainsi faciliter les échanges nationaux et internationaux et l'accès aux modèles d'intérêt
  • Contribuer à l'effort international d'annotation fonctionnelle du génome et de compréhension des maladies humaines.

Les équipes de PHENOMIN sont moteurs dans plusieurs groupes de travail de CELPHEDIA, permettant ainsi de partager et diffuser leur connaissances et expertises sur le territoire national et au bénéfice de différents organismes modèles.

PHENOMIN est partenaire de l'Infrastructure européenne INFRAFRONTIER

PHENOMIN contribue à INFRAFRONTIER et à l'Infrastructure ESFRI pour la génomique fonctionnelle.

INFRAFRONTIER est l'Infrastructure de recherche européenne pour le phénotypage et l'archivage du génome de mammifères modèles. Elle procure un accès aux outils et données de la recherche biomédicale et contribue ainsi à améliorer la compréhension de la fonction des gènes humains en conditions normale ou pathologique à travers l'utilisation du modèle souris.

INFRAFRONTIER a pour missions de

  • Encadrer la recherche européenne dans le domaine de la génomique fonctionnelle de la souris et ainsi apporter une contribution importante à l'étude des pathologies humaines,
  • Mettre en place des standards pour le phénotypage systémique des modèles souris et pour l'archivage et la distribution des modèles mutants en Europe,
  • Offrir des services de très haute qualité et des technologies de pointe, fournis par des laboratoires leaders en Europe,
  • Diffuser les connaissances par des formations à la pointe de la technologie.

Le projet INFRAFRONTIER est l'un des six projets d'Infrastructure de recherche pour la recherche biomédicale inclus dans la première feuille de route ESFRI en 2006 (cette feuille de route liste les initiatives paneuropéennes soutenues pour implémentation). Afin de préparer la phase d'implémentation et de coordonner les activités transnationales des partenaires nationaux, la société INFRAFRONTIER GmbH (Allemagne) a été créé en 2013.

Raess, Michael, Ana Ambrosio de Castro, Valérie Gailus-Durner, Sabine Fessele, Martin Hrabě de Angelis, and the INFRAFRONTIER Consortium. 2016. INFRAFRONTIER: A European Resource for Studying the Functional Basis of Human Disease. Mammalian Genome 27 (7): 445–50. doi:10.1007/s00335-016-9642-y.

INFRAFRONTIER Consortium. 2015. INFRAFRONTIER–Providing Mutant Mouse Resources as Research Tools for the International Scientific Community. Nucleic Acids Research 43: D1171–D1175. doi:10.1093/nar/gku1193.

PHENOMIN est membre du consortium international IMPC

PHENOMIN participes au Consortium international de phénotypage de la souris (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) pour construire le premier catalogue compréhensif et fonctionnel du génome des mammifères. Cette initiative s'inscrit dans le plan stratégique de l'Alliance pour les siences de la vie et la santé (AVIESAN) qui consiste à utiliser la génomique de la souris pour étudier les mécanismes des maladies et se servir de cette connaissance pour la recherche fondamentale avancée et la santé humaine.

L'IMPC est actuellement composé de 19 institutions de recherche et 5 fondateurs nationaux issus de 11 pays. Quelques faits:

  • Infrastructure globale reconnue par le G7
  • Création de 20 000 modèles knock-out de souris sur un même fond génétique
  • Caractérisation de chaque modèle à travers un protocole strandardisé de phénotypage
  • Intégration des données aux ressources existantes sur les maladies murines et huamines
  • Mise à la disposition de la communauté scientifique des modèles, échantillons biologiques et données de phénotypage

L'IMPC vise à exploiter la force des programmes de recherche sur la souris et des Infrastructures de 18 cliniques de souris dans le monde entier dans un effort stratégique et coordonné visant à phénotyper systématiquement les souris knockout (20 000 gènes). Nous entreprenons une vaste étude à l'échelle du génome afin de fournir à l'ensemble de la communauté scientifique une ressource durable de la fonction annotée des gènes des mammifères. Les données phénotypiques à haut débit qui en résultent, ainsi que les modèles de souris créés, sont mis gratuitement à la disposition de la communauté scientifique internationale par l'intermédiaire d'un centre de coordination des données.

En tant qu'acteur clé de l'effort stratégique de l'IMPC, PHENOMIN s'engage à produire et phénotyper 266 lignées mutantes d'ici fin 2019. PHENOMIN est un membre de premier plan de l'IMPC par la coordination du groupe de phénotypage, qui évalue et met en œuvre le pipeline de phénotypage avec de nouveaux tests. De plus, grâce à son expertise unique en immunologie de la souris, PHENOMIN réalise l'immunophénotypage des modèles.

Identification of genetic elements in metabolism by high-throughput mouse phenotyping.

Rozman J, Rathkolb B, Oestereicher MA, Schütt C, Ravindranath AC, Leuchtenberger S, Sharma S, Kistler M, Willershäuser M, Brommage R, Meehan TF, Mason J, Haselimashhadi H; IMPC Consortium, Hough T, Mallon AM, Wells S, Santos L, Lelliott CJ, White JK, Sorg T, Champy MF, Bower LR, Reynolds CL, Flenniken AM, Murray SA, Nutter LMJ, Svenson KL, West D, Tocchini-Valentini GP, Beaudet AL, Bosch F, Braun RB, Dobbie MS, Gao X, Herault Y, Moshiri A, Moore BA, Kent Lloyd KC, McKerlie C, Masuya H, Tanaka N, Flicek P, Parkinson HE, Sedlacek R, Seong JK, Wang CL, Moore M, Brown SD, Tschöp MH, Wurst W, Klingenspor M, Wolf E, Beckers J, Machicao F, Peter A, Staiger H, Häring HU, Grallert H, Campillos M, Maier H, Fuchs H, Gailus-Durner V, Werner T, Hrabe de Angelis M.

Nat Commun. 2018 Jan 18;9(1):288. doi: 10.1038/s41467-017-01995-2.


Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium.

Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, Chen CK, Tudose I, Relac M, Matthews P, Karp N, Santos L, Fiegel T, Ring N, Westerberg H, Greenaway S, Sneddon D, Morgan H, Codner GF, Stewart ME, Brown J, Horner N; International Mouse Phenotyping Consortium, Haendel M, Washington N, Mungall CJ, Reynolds CL, Gallegos J, Gailus-Durner V, Sorg T, Pavlovic G, Bower LR, Moore M, Morse I, Gao X, Tocchini-Valentini GP, Obata Y, Cho SY, Seong JK, Seavitt J, Beaudet AL, Dickinson ME, Herault Y, Wurst W, de Angelis MH, Lloyd KCK, Flenniken AM, Nutter LMJ, Newbigging S, McKerlie C, Justice MJ, Murray SA, Svenson KL, Braun RE, White JK, Bradley A, Flicek P, Wells S, Skarnes WC, Adams DJ, Parkinson H, Mallon AM, Brown SD, Smedley D.

Nat Genet. 2017 Jun 26.


Lors de la réunion du G7 Science les 27 et 28 septembre 2017 à Turin, les ministres de l'enseignement supérieur et de la recherche des pays ont identifié deux projets, dont l'International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), comme modèles de collaboration scientifique internationale.

Le groupe de hauts fonctionnaires (Group of Senior Officials, GSO) travaille de manière proactive pour identifier les opportunités de collaboration internationale parmi les infrastructures de recherche proposées par ses membres : il a identifié cinq études de cas en 2015 et a effectué une analyse de leur potentiel en tant qu'infrastructures de recherche pour une collaboration mondiale. Une feuille de route spécifique pour la mise en œuvre a été identifiée pour deux de ces études de cas, dont l'IMPC.

La feuille de route actualisée du GSO contient une définition affinée de l'accès mondial aux infrastructures de recherche internationales qui reconnaît le mérite scientifique comme le principal critère d'accès (excellence scientifique). Le GSO se penche aussi actuellement sur la question des données de recherche ouvertes, incluant les principaux critères de gestion des données, le contrôle de la qualité des données et l'accès aux données, et esquisse un ensemble préliminaire de lignes directrices potentielles pour la mise en œuvre par les infrastructures de recherche internationales qui s'appuie sur les résultats et les bonnes pratiques, entre autres, de l'Alliance pour les données de recherche.

Au sein de l'IPMC, qui regroupe 18 laboratoires internationaux, PHENOMIN participe à un projet d'envergure : relever le défi de développer une encyclopédie de la fonction des gènes des mammifères. L'IMPC a envisagé un programme de dix ans pour entreprendre un vaste projet de phénotypage systématique du génome de souris knockout générées à partir des ressources de cellules souches embryonnaires mutantes ; dans ce cadre PHENOMIN s'est engagé à générer et caractériser 266 nouveaux modèles de souris.

Parallèlement, PHENOMIN poursuit l'objectif de soutenir les chercheurs et d'identifier des candidats médicaments grâce aux modèles murins de pathologies humaines.

Rapports d'études de cas du GSO

Communiqué de presse du G7

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